邱嘉立醫師
女孩子到了十八歲時還沒有月經來潮，稱為原發性無月經。原發性無月經幾乎都是肇因於月經來潮的機轉其中某處發生病變，如果就此置之不理，也有可能終生不會有月經。原發性無月經的成因請見表1。
表1 原發性無月經的分類
1. 假性無月經 a. 處女膜閉鎖
b. 陰道閉鎖 無陰道 陰道中膈
c. 子宮頸閉鎖
2. 子宮性無月經 a. 無子宮
b. Rokitansky-Küstner-Hauser Syndrome
c. 子宮腔沾黏
d. 結核性子宮內膜炎
3. 卵巢性無月經 a. 無卵巢
b. 卵巢發育不全
4. 性腺發育異常 a. Turner’s Syndrome
b. 單純性腺發育不全 Gonadol Dysgenesis
c. 睪丸女性化症候群 Testicular Feminization Syndrome
d. 男性假性半陰陽 Male Pseudohermaphroditism
5. 中樞性原發性無月經 a. 下視丘性原發性無月經
b. 高泌乳激素血症
c. 其他特殊型態 例如Marfan’s Syndrome，Kallman’s Syndrome，Fröhlich Syndrome
6. 副腎上腺性無月經
7. 多囊性卵巢症候群
8. 甲狀腺性無月經
以下分別說明:
假性無月經
當外陰部處女膜閉鎖，或是子宮頸、陰道閉鎖時，即使已經月經來潮，也無法流出體外，此時會被誤認為尚無月經來潮，因而稱之為假性無月經。此時荷爾蒙的狀態正常，第二性徵也都正常發育。但若處女膜閉鎖，則經血鬱積在陰道中形成陰道血腫，醫師檢查外陰部時會看到處女膜膨出，而診斷出陰道血腫。有時因為貯留的血液過多造成相當大的陰道血腫，檢查發現之後醫師會即時給予治療。
子宮性無月經
子宮沒有發育或是子宮完全沒有機能的狀態。又分為以下四種狀況。
無子宮這是先天性發育異常，常伴隨陰道上2/3也未發育。
Rokitansky-Küstner-Hauser Syndrome 先天沒有陰道發育，外陰部也看不到陰道口。此時卵巢和輸卵管都正常發育，單子宮則只有殘留的發育痕跡。
子宮腔沾黏由於幼年期的子宮內膜炎導致極少見的子宮腔沾黏。
結核性子宮內膜炎這也是罕見的狀況，由於幼年期的結核性子宮內膜炎導致子宮腔沾黏。
前述的子宮性無月經狀況中卵巢機能正常，也會出現正常的第二性徵，因此須與假性無月經作鑑別診斷。
卵巢性無月經
此時可能是先天性卵巢沒有發育，或是卵巢沒有機能。討論此類時並未列入染色體異常，而單指46XX的狀態。 由於卵巢沒有機能，因此性腺刺激激素(GONADOTROPIN)會如同停經狀態呈現高值，測定血中的性腺刺激激素是重要的診斷依據。由於還是有性染色體異常的可能，必要時必須檢驗染色體。 卵巢性無月經如上表分為無卵巢和卵巢發育不全。
無卵巢的狀況下卵巢僅存在線狀的小部份，顯微鏡下檢查其中並沒有卵母細胞。
卵巢發育異常的狀況則是卵巢可看到卵母細胞，但沒有發育的卵泡或黃體。有些病例仍會呈現第二性徵的發育。
卵巢性無月經的預後不佳，即使給予排卵刺激，也無法誘發排卵，僅能給予週期性荷爾蒙治療以誘發週期性的出血，並需預防因女性荷爾蒙缺乏而導致的骨質疏鬆症。
性腺發育異常
這是由於性染色體異常而未形成卵巢，如表一分為四型。
Turner's Syndrome:性染色體為45XO，卵巢僅有線狀。身體顯現矮小，缺乏第二性徵等特徵。除了45XO的典型之外，也有XX/XO的變形以及X的變形等種類。也有部分病患呈現較輕微的臨床症狀，月經來且伴隨第二性徵的發育，而經歷一般女性的妊娠、生產等過程。對於Turner's Syndrome原發性無月經的病患，主要治療為週期性荷爾蒙治療以誘發第二性徵和週期性的出血，並需預防因女性荷爾蒙缺乏而導致的骨質疏鬆症和陰道乾澀等症狀。1991年開始開始嘗試以生長激素治療生長激素缺乏的病患，目前對於所有Turner’s Syndrome病患可給予人類生長激素，以改善身高的問題。
單純性腺發育不全 Gonadol Dysgenesis:這個狀況是染色體為46XY男性，但表現型為女性，身高較高，乳房發育不良，原發性無月經，陰道和子宮的發育不良，且卵巢無發育。
睪丸女性化症候群 Testicular Feminization Syndrome:這個狀況是染色體為46XY男性，且性腺為睪丸正常發育，但是外觀和乳房等二次性徵的發育都像正常女性，外陰部也是女性的表現型。病患出生後會被當作女性來養育，但到了青春期則沒有月經，陰道較正常女性為淺，也沒有子宮或輸卵管。睪丸通常存在於腹腔或鼠蹊部，可分泌正常的男性荷爾蒙，抽血檢驗時會發現男性荷爾蒙值以女性而言為偏高，但以男性而言則為正常，性腺刺激激素則偏高。 本病的成因是男性荷爾蒙的接受體缺損，導致即使有男性荷爾蒙也無法發揮作用，而使性別發展朝向女性的方向發育。此類病患可以有性生活但無法受孕，而腹腔或鼠蹊部的睪丸需要手術切除以避免惡性變化。
男性假性半陰陽 Male Pseudohermaphroditism:這個狀況是性染色體為XY，性腺是睪丸，但是外陰部(或是包括少數的內部性器官)為女性的表現型，因而被當作女性養育。到了青春期後因為睪丸開始大量分泌男性荷爾蒙，導致外性器官逐漸男性化，而產生複雜的外觀。在腹腔或鼠蹊部的睪丸發育不全，需要手術切除以避免惡性變化。此外性器官整形時要整型為男性或女性，則需要考慮本人的種種因素。
中樞性原發性無月經
卵巢本身正常但下視丘或腦下垂體異常，因而導致卵巢機能異常。分為以下三種：
下視丘性原發性無月經:下視丘性原發性無月經比較少見，大多屬於繼發性無月經。
高泌乳激素血症:泌乳激素升高時會抑制下視丘的性腺刺激激素分泌釋放激素，而干擾卵巢的功能。
其他特殊類型 如表一所示
副腎上腺性無月經
副腎上腺皮質素過度分泌男性荷爾蒙時，會造成男性化、無月經等卵巢機能異常，其種類請見下表二。
表二 副腎上腺異常的分類
先天性 後天性
單純男性化 21-Hydroxylase deficiency: incomplete type
副腎上腺皮質腫瘤
鹽喪失型 21-Hydroxylase deficiency: complete type 3β hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
高血壓型 11β hydroxylase deficiency
女性病患在胎兒時期的話，由於性器官的發育男性化，陰蒂出現類似陰莖的肥大，可能會被誤認為男性外生殖器，稱為女性假性半陰陽。如果出生數年之後才發病，會發現陰蒂肥大，無月經，乳房發育不良，男性體毛，聲音低沉等等男性化症狀。由於男性荷爾蒙的過度分泌對中樞的負回饋，FSH和LH的分泌低下，所以性器官的成熟延遲，造成無排卵性月經。此外鹽喪失型
還可能因為水解酶的缺乏而導致腎臟排泄大量的水分和鹽份，造成血鈉降低、血鈣上升，臨床表現有脫水、嘔吐，體重降低等代謝症狀。高血壓型則由於deoxycorticosterone分泌過多導致血壓上升，給予cortisone則降低血壓。
副腎上腺異常透過荷爾蒙療法可以誘發第二性徵及月經，並給予刺激排卵而幫助懷孕。
多囊性卵巢症候群
此時血液中LH升高，常伴隨男性荷爾蒙上升而導致男性化、無排卵、肥胖及胰島素阻抗。
甲狀腺性無月經
甲狀腺機能低下分為原發的先天性及後天性，以及中樞性的繼發性機能低下。如果青春期之前發病的話，會造成第二性徵的延遲。
